İnsan EML4-ALK Fusion Gen Mutasiyası

Bu dəst in vitro insanda kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngi xəstələrinin nümunələrində EML4-ALK füzyon geninin 12 mutasiya növünü keyfiyyətcə aşkar etmək üçün istifadə olunur.Test nəticələri yalnız klinik istinad üçündür və xəstələrin fərdi müalicəsi üçün yeganə əsas kimi istifadə edilməməlidir.Klinisistlər xəstənin vəziyyəti, dərman göstəriciləri, müalicəyə reaksiya və digər laboratoriya test göstəriciləri kimi amillər əsasında test nəticələrinə dair hərtərəfli mühakimə yürütməlidirlər.Ağciyər xərçəngi dünyada ən çox görülən bədxassəli şişdir və halların 80%-85%-i kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngidir (KHDAK).Ekinoderm mikrotubulla əlaqəli zülala bənzər 4 (EML4) və anaplastik limfoma kinazın (ALK) gen birləşməsi NSCLC-də yeni bir hədəfdir, EML4 və ALK müvafiq olaraq 2-ci xromosomda insan P21 və P23 zolaqlarında yerləşir və təxminən 127 ilə ayrılır. milyon baza cütü.Ən azı 20 füzyon variantı tapılmışdır ki, bunlar arasında Cədvəl 1-dəki 12 füzyon mutantları ümumidir, burada mutant 1 (E13; A20) ən çox yayılmışdır, ardınca 3a və 3b (E6; A20) mutantları gəlir, təxminən EML4-ALK füzyon geni NSCLC olan xəstələrin müvafiq olaraq 33% və 29%.Crizotinib tərəfindən təmsil olunan ALK inhibitorları ALK gen füzyon mutasiyaları üçün hazırlanmış kiçik molekullu hədəflənmiş dərmanlardır.ALK tirozin kinaz bölgəsinin fəaliyyətini maneə törətməklə, onun aşağı axınında anormal siqnal yollarını bloklamaqla və bununla da şiş hüceyrələrinin böyüməsini maneə törətməklə, şişlər üçün məqsədyönlü terapiyaya nail olmaq.Klinik tədqiqatlar göstərdi ki, Crizotinib EML4-ALK füzyon mutasiyaları olan xəstələrdə 61%-dən çox effektiv nisbətə malikdir, halbuki vəhşi tipli xəstələrə demək olar ki, heç bir təsiri yoxdur.Buna görə də, EML4-ALK füzyon mutasiyasının aşkarlanması Crizotinib preparatlarının istifadəsinə rəhbərlik etmək üçün əsas və əsasdır.