İnsan EML4-ALK Fusion Gene mutasiyası

Bu dəst, Vitroda qeyri-kiçik hüceyrə ağciyər xərçəng xəstəliyi nümunələrində EML4-ALK Fusion Gene-nin 12 mutasiya növünün 12 mutasiya növünü müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Test nəticələri yalnız klinik istinad üçündür və xəstələrin fərdi müalicəsi üçün yeganə əsas kimi istifadə edilməməlidir. Klinisyenlər, xəstənin vəziyyəti, dərman göstəriciləri, müalicə cavabı və digər laboratoriya test göstəriciləri kimi amillərə əsaslanaraq test nəticələrinə dair hərtərəfli qərarlar qəbul etməlidirlər. Ağciyər xərçəngi dünyada ən çox görülən bədxahlıq şişdir və halların 80% ~ 85% -i qeyri-kiçik hüceyrə ağciyər xərçəngi (NSCLC). Echinoderm MicroDerm MicroTubule ilə əlaqəli protein kimi 4 (EML4) və Anaplastik Lenfoma Kinase (ALK) NSCLC, EML4 və ALK-da bir roman hədəfdir milyon əsas cüt. Ən azı 20 füzyon variantı tapıldı, bunlar arasında Cədvəl 1-də 12 Füzyon Mutantları ortaqdır, burada Mutant 1 (E13; A20), izləyən Mutantlar 3A və 3B (E6; A20) izləyən ən çox yayılmışdır Müvafiq olaraq EML4-ALK Fusion Gene NSCLC olan xəstələrin 33% və 29% -i. Crizotinib tərəfindən təmsil olunan Alk inhibitorları, Alk Gene Fusion mutasiyaları üçün hazırlanmış kiçik molekullu hədəf dərmanlardır. Alk Tirozin Kinase bölgəsinin fəaliyyətini inhibə etməklə, aşağı axınını anormal siqnal yollarını maneə törədir və bununla da şişlər üçün hədəf terapiyasına nail olmaq üçün şiş hüceyrələrinin böyüməsinə mane olur. Klinik tədqiqatlar, Crizotinib'in EML4-ALK Füzyon mutasiyaları olan xəstələrdə 61% -dən çox təsirli dərəcədə təsirli dərəcədə, vəhşi tipli xəstələrə təsir göstərmir. Buna görə, EML4-ALK Füzyon mutasiyasının aşkarlanması Cizotinib dərmanlarının istifadəsinə rəhbərlik etmək üçün və əsasdır.