İnsan EGFR gen 29 mutasiyaları

Ağciyər xərçəngi, insan sağlamlığını ciddi şəkildə təhdid edən bütün dünyada xərçəngdən ölümlərin əsas səbəbi olmuşdur.Kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngi ağciyər xərçəngi xəstələrinin təxminən 80% -ni təşkil edir.EGFR hazırda kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçənginin müalicəsi üçün ən vacib molekulyar hədəfdir.EGFR-nin fosforilasiyası şiş hüceyrələrinin böyüməsini, differensiasiyasını, invazyonunu, metastazını, apoptozun qarşısını alır və şişin angiogenezini təşviq edə bilər.EGFR tirozin kinaz inhibitorları (TKI) EGFR avtofosforilasiyasını maneə törətməklə EGFR siqnal yolunu bloklaya bilər, bununla da şiş hüceyrələrinin yayılmasını və differensasiyasını maneə törədir, şiş hüceyrələrinin apoptozunu təşviq edir, şişin angiogenezini azaldır və s.Çox sayda tədqiqat EGFR-TKI-nin terapevtik effektivliyinin EGFR gen mutasiyasının vəziyyəti ilə sıx əlaqəli olduğunu və EGFR gen mutasiyası ilə şiş hüceyrələrinin böyüməsini xüsusi olaraq maneə törədə biləcəyini göstərdi.EGFR geni 7-ci xromosomun (7p12) qısa qolunda yerləşir, tam uzunluğu 200Kb və 28 ekzondan ibarətdir.Mutasiyaya uğramış bölgə əsasən 18-dən 21-ə qədər ekzonlarda yerləşir, 19-cu eksonda 746-dan 753-ə qədər kodonların silinməsi mutasiyası təqribən 45%, ekson 21-də L858R mutasiyası isə təxminən 40-45% təşkil edir.Qeyri-Kiçik Hüceyrəli Ağciyər Xərçənginin Diaqnozu və Müalicəsi üçün NCCN Təlimatları açıq şəkildə bildirir ki, EGFR-TKI tətbiqindən əvvəl EGFR gen mutasiyası testi tələb olunur.Bu test dəsti epidermal böyümə faktoru reseptoru tirozin kinaz inhibitoru (EGFR-TKI) dərmanlarının tətbiqinə rəhbərlik etmək üçün istifadə olunur və kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngi olan xəstələr üçün fərdiləşdirilmiş dərman üçün əsas təmin edir.Bu dəst yalnız kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngi olan xəstələrdə EGFR genində ümumi mutasiyaların aşkarlanması üçün istifadə olunur.Test nəticələri yalnız klinik istinad üçündür və xəstələrin fərdi müalicəsi üçün yeganə əsas kimi istifadə edilməməlidir.Klinisyenler xəstənin vəziyyətini, dərman göstəricilərini və müalicəsini nəzərə almalıdırlar. Test nəticələrini hərtərəfli qiymətləndirmək üçün reaksiya və digər laboratoriya test göstəriciləri və digər amillərdən istifadə edilir.