İnsan Egfr gen 29 mutasiyası

Ağciyər xərçəngi, dünyada xərçəng ölümlərinin aparıcı səbəbi oldu, insan sağlamlığını ciddi şəkildə təhdid etdi. Kiçik olmayan hüceyrə ağciyər xərçəngi, ağciyər xərçəng xəstələrinin təxminən 80% -ni təşkil edir. EGFR, hazırda kiçik hüceyrə ağciyər xərçənginin müalicəsi üçün ən vacib molekulyar hədəfdir. EGFR-in fosforlaşması şiş hüceyrələrinin böyüməsini, fərqləndirmə, işğal, metastaz, əleyhinə əleyhinə əleyhinə angiogenezi təşviq edə bilər. EGFR Tyrosine Kinase inhibitorları (TKI), EGFR Autoposforyasiyasını maneə törətmək və şiş angiogenezi, şiş angiogenezi və s. Çox sayda tədqiqat göstərdi ki, EGFR-TKI-nin terapevtik effektivliyi EGFR gen mutasiya statusu ilə sıx bağlıdır və EGFR gen mutasiyası ilə şiş hüceyrələrinin böyüməsini xüsusi olaraq maneə törədir. EGFR Gene, xromosome 7 (7p12) qısa qolunda, 200 kq-ı tam uzunluğu və 28 exondan ibarətdir. Mutasiya edilmiş bölgə əsasən 18-21-ci exons-da yerləşir, Codons 746-dan 746-a qədər silmək mutasiyası təxminən 45%, exon 21-də L858R mutasiyası təxminən 40% -ə qədər 45% -ə qədərdir. Kiçik olmayan hüceyrə ağciyər xərçənginin diaqnozu və müalicəsi üçün NCCN qaydaları, EGFR-TKI rəhbərliyindən əvvəl EGFR Gene mutasiya testinin tələb olunduğunu açıq şəkildə bildirir. Bu test dəsti epidermal böyümə faktoru reseptoru Tirozin Kinase inhibitoru (EGFR-TKI) dərmanları rəhbərlik etmək üçün istifadə olunur və qeyri-kiçik hüceyrə ağciyər xərçəngi olan xəstələr üçün fərdi tibb üçün əsas təmin etmək üçün istifadə olunur. Bu dəst yalnız kiçik hüceyrə ağciyər xərçəngi olan xəstələrdə EGFR Gene-də ümumi mutasiyaların aşkarlanması üçün istifadə olunur. Test nəticələri yalnız klinik istinad üçündür və xəstələrin fərdi müalicəsi üçün yeganə əsas kimi istifadə edilməməlidir. Klinisyenlər xəstənin vəziyyətini, dərman göstəricilərini və müalicəsini reaksiya və digər laboratoriya test göstəriciləri və digər amillərin test nəticələrini hərtərəfli mühakimə etmək üçün istifadə edilməsini düşünməlidirlər.