İnsan BCR-ABL Füzyon Gen Mutasiyası

Xroniki miyelogen leykemiya (XML) hematopoetik kök hüceyrələrinin bədxassəli klonal xəstəliyidir. XML xəstələrinin 95%-dən çoxu qan hüceyrələrində Filadelfiya xromosomunu (Ph) daşıyır. XML-in dominant patogenezi aşağıdakı kimidir: BCR-ABL birləşmə geni, 9-cu xromosomun uzun qolundakı (9q34) abl proto-onkogen (Abelson siçan leykemiyası virus onkogen homologu 1) və 22-ci xromosomun uzun qolundakı (22q11) qırılma nöqtəsi klaster bölgəsi (BCR) geni arasında translokasiya yolu ilə əmələ gəlir; bu gen tərəfindən kodlanan birləşmə zülalı tirozin kinaz (TK) aktivliyinə malikdir və hüceyrə bölünməsini təşviq etmək və hüceyrə apoptozunu inhibə etmək üçün aşağı axın siqnal yollarını (məsələn, RAS, PI3K və JAK/STAT) aktivləşdirir, hüceyrələrin bədxassəli şəkildə çoxalmasına səbəb olur və bununla da XML-in yaranmasına səbəb olur. BCR-ABL XML-in vacib diaqnostik göstəricilərindən biridir. Transkript səviyyəsinin dinamik dəyişməsi lösemi xəstəliyinin proqnostik qiymətləndirilməsi üçün etibarlı bir göstəricidir və müalicədən sonra lösemi xəstəliyinin təkrarlanmasını proqnozlaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər.