İnsan BCR-ABL Fusion Geni Mutasiyası

Xroniki miyelogen leykemiya (KML) hematopoetik kök hüceyrələrin bədxassəli klonal xəstəliyidir. CML xəstələrinin 95%-dən çoxu qan hüceyrələrində Filadelfiya xromosomunu (Ph) daşıyır. CML-nin üstünlük təşkil edən patogenezi aşağıdakı kimidir: BCR-ABL füzyon geni 9-cu xromosomun (9q34) uzun qolunda abl proto-onkogen (Abelson siçan leykemiyası viral onkogen homoloqu 1) ilə xromosom 9-un (9q34) uzun qolunun qırılma nöqtəsi gen zonası (BCR) xromosomunun uzun qolunda yerləşən xromosom klasteri bölgəsi (BCR) arasında translokasiya nəticəsində əmələ gəlir. (22q11); Bu gen tərəfindən kodlanan füzyon zülalı tirozin kinaz (TK) aktivliyinə malikdir və hüceyrə bölünməsini təşviq etmək və hüceyrə apoptozunu maneə törətmək, hüceyrələrin bədxassəli proliferasiyasına və bununla da CML-nin yaranmasına səbəb olmaq üçün aşağı axın siqnal yollarını (RAS, PI3K və JAK/STAT kimi) aktivləşdirir. BCR-ABL XML-nin mühüm diaqnostik göstəricilərindən biridir. Onun transkript səviyyəsinin dinamik dəyişməsi leykemiyanın proqnostik mühakiməsi üçün etibarlı göstəricidir və müalicədən sonra leykemiyanın təkrarlanmasını proqnozlaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər.