İnsan CYP2C19 Gen Polimorfizmi

CYP2C19, CYP450 ailəsindəki vacib dərman metabolizma fermentlərindən biridir. Bir çox endogen substratlar və klinik dərmanların təxminən 2%-i, məsələn, antitrombosit aqreqasiya inhibitorlarının (klopidogrel kimi), proton pompası inhibitorlarının (omeprazol), antikonvulsantların və s. metabolizmi CYP2C19 tərəfindən metabolizə olunur. CYP2C19 gen polimorfizmləri də əlaqəli dərmanların metabolizə qabiliyyətində fərqlərə malikdir. *2 (rs4244285) və *3 (rs4986893) bu nöqtə mutasiyaları CYP2C19 geni tərəfindən kodlanan ferment aktivliyinin itirilməsinə və metabolik substrat qabiliyyətinin zəifləməsinə səbəb olur və qan konsentrasiyasını artırır ki, bu da qan konsentrasiyası ilə əlaqəli mənfi dərman reaksiyalarına səbəb olur. *17 (rs12248560) CYP2C19 geni tərəfindən kodlanan ferment aktivliyini, aktiv metabolitlərin istehsalını artıra və trombosit aqreqasiyasının inhibisiyasını gücləndirə və qanaxma riskini artıra bilər. Dərman maddələr mübadiləsi yavaş olan insanlar üçün uzun müddət normal dozaların qəbulu ciddi zəhərli və yan təsirlərə səbəb olacaq: əsasən qaraciyər zədələnməsi, hematopoetik sistem zədələnməsi, mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi və s., ağır hallarda ölümə səbəb ola bilər. Müvafiq dərman maddələr mübadiləsindəki fərdi fərqlərə görə, ümumiyyətlə dörd fenotipə bölünür: ultrasürətli maddələr mübadiləsi (UM,*17/*17,*1/*17), sürətli maddələr mübadiləsi (RM,*1/*1), aralıq maddələr mübadiləsi (IM, *1/*2, *1/*3), yavaş maddələr mübadiləsi (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).