Ədəbiyyat Təfsiri
İtaliyada farmakogenetik (PGx) testlərinin tətbiqi ilə bağlı bu yaxınlarda aparılan və Avropa İnsan Genetikası Jurnalında dərc olunmuş bir araşdırmada, İtaliyada PGx test xidmətlərinin paylanması, texniki tətbiqlər, klinik tətbiq, regional fərqlər və mövcud problemlər sistematik şəkildə təsvir edilmiş və İtaliyada və digər Avropa ölkələrində farmakogenetikanın standartlaşdırılmış təşviqi üçün dəlil əsaslı bir əsas təmin edilmişdir.
I. Arxa plan və məqsəd
Hazırda İtaliyada PGx texnologiyasının klinik tətbiqi parçalanmışdır, milli səviyyədə vahid koordinasiya və qarşılıqlı tanınma mexanizmi yoxdur. Ölkənin farmakogenetik test mənzərəsini aydınlaşdırmaq üçün tədqiqat qrupu 2025-ci ilin yanvar-oktyabr ayları arasında ölkə miqyasında laboratoriya tədqiqatı aparmışdır. Əsas məqsədlər aşağıdakılar idi:
-İtaliyada farmakogenetik sınaq laboratoriyalarının paylanması və xidmət xəritəsini tərtib etmək;
- Test iş axınlarını, gen panellərini, texniki metodları və interpretasiya standartlarını aydınlaşdırmaq;
-Milli standartlaşdırma üçün məlumat dəstəyi təmin etməklə, regional fərqləri və tətbiq maneələrini aşkar etmək.
II. Əsas Nəticələr
Laboratoriyaların əsas xüsusiyyətləri
İnstitusional atribut: 49 müəssisə iştirak etmişdir ki, bunlardan 82%-i dövlət, yalnız 18%-i isə özəl müəssisələr olmuşdur.
-İşlə məşğul olan şöbələr: Tibbi genetika şöbələri ən yüksək nisbəti (39%), ardınca klinik patologiya və biokimya şöbələri (18%) və klinik farmakologiya şöbələri (12%) təşkil etmişdir.
Tətbiqləri və gen hədəflərini sınaqdan keçirmək
Əsas tətbiq ssenariləri:İtaliyada PGx testi onkologiyada yüksək səviyyədə cəmləşib. 94%-i (46 laboratoriya) flüoropirimidin istifadəsi ilə əlaqəli dihidropirimidin dehidrogenaza geninin (DPYD) testini, 84%-i (41 laboratoriya) isə irinotekan istifadəsi ilə əlaqəli uridin difosfat qlükuronoziltransferaza 1A1 geninin (UGT1A1) testini aparıb.
Digər testlər:Azatioprin, klopidogrel, varfarin və s. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 və s.) ilə əlaqəli genlər üçün testlər aparan laboratoriyalar nisbətən nadir idi.
Texnologiya və standartlara riayət
Test strategiyası: DPYD testlərinin 100%-i və UGT1A1 testlərinin 97%-i müalicədən əvvəl testlər idi; CYP2C19 və HLA B əsasən yarı-profilaktik testlər idi; CYP2D6 testi əsasən reaktiv idi və mənfi reaksiyalar baş verdikdən sonra aparıldı.
Texniki metodlar:Real vaxt PCR ən çox istifadə edilən üsul idi; NGS əsasən HLA B genini aşkar etmək üçün istifadə olunurdu; nəticələr bildirən müəssisələr arasında yalnız bir laboratoriya tam ekzom ardıcıllığından (WES) istifadə etmişdir.
Standart riayət:Laboratoriyaların nisbətən yüksək nisbəti İtaliya Farmakologiya Cəmiyyəti/İtaliya Tibbi Onkologiya Assosiasiyası (SIF/AIOM) və Klinik Farmakogenetikanın Tətbiqi Konsorsiumu (CPIC)/Holland Farmakogenetikası İşçi Qrupu (DPWG) təlimatlarına əməl etmişdir.
Nəticələrin şərhi və məsləhətləşmə
Hesabatın imzalanması:Test hesabatlarının 65%-i genetika mütəxəssisləri, 31%-i isə klinik patologiya/biokimya mütəxəssisləri tərəfindən imzalanmışdır.
Klinik şərh: Laboratoriyaların 90%-i interpretasiya, 73%-i toksiklik/səmərəlilik riskini göstərib, lakin yalnız 24%-i spesifik dərman dozası tövsiyələri verib.
Farmakologiya məsləhəti:Laboratoriyaların yalnız 29%-i farmakoloji məsləhət xidmətləri təklif edirdi və bunlar, demək olar ki, yalnız klinik farmakologiya şöbələri tərəfindən təmin edilirdi - genetika və patologiya şöbələri çox az xidmət göstərirdi.
Məlumatlı razılıq:Laboratoriyaların 73%-i farmakogenetika üçün spesifik və ya ümumi məlumatlandırılmış razılıq şərtlərini tətbiq etmişdir.
Regional paylanma:Test fəaliyyəti Şimali İtaliyada yüksək səviyyədə cəmləşmişdi. İllik test həcmi 200-dən çox olan laboratoriyalar arasında 23-ü şimalda, 4-ü mərkəzdə, 6-sı isə cənubda və adalarda yerləşirdi ki, bu da test müəssisələrinin regional bölgüsünün olduqca qeyri-bərabər olduğunu göstərir.
Test həcmi:Laboratoriyaların 69%-də illik test həcmi >200, 19%-də isə 100-200 olub.
Kompensasiya siyasəti:Sorğuda iştirak edən laboratoriyalar arasında 73%-i Milli Səhiyyə Sistemindən (NHS) tam ödəniş, 22%-i qismən ödəniş və 4%-i isə heç bir ödəniş almamışdır. Regional ödəniş qaydaları uyğunsuz idi. Hazırda İtaliyada farmakogenetik testlər üçün xüsusi ödəniş/ödəniş kodu yoxdur və bu da regionlar arasında tətbiqdə xeyli qarışıqlığa səbəb olur.
III. Müzakirə və Əsas Nəticələr
Onkologiyanın aparıcı mövqeyi– Avropa Dərman Agentliyinin (EMA) və İtaliya Dərman Agentliyinin (AIFA) təlimatlarının təşviqi səbəbindən DPYD və UGT1A1 testləri geniş yayılmışdır. Lakin, onkologiyadan kənar sahələrdə farmakogenetik testlərin tətbiqi ciddi şəkildə kifayət deyil.
Qeyri-vahid texnologiya və şərh– Test panelləri, reagentlər, bioinformatika alətləri və ya interpretasiya meyarları üçün vahid standart yoxdur ki, bu da nəticələrin müqayisəsinin zəif olmasına səbəb olur.
Çoxsahəli əməkdaşlığın yetərli olmaması– Farmakoloqların az iştirakı və klinik dərman məsləhət xidmətlərinin qeyri-kafi əhatə dairəsi.
Əhəmiyyətli regional balanssızlıq– PGx test resursları əsasən şimal tibb müəssisələrində cəmləşib, mərkəzi və cənub bölgələrində isə resurslar məhduddur – kapital çatışmazlığı mövcuddur.
Zəif siyasət dəstəyi– İtaliyada farmakogenetik testlər üçün vahid milli çərçivə yoxdur və bu da ödəniş, tənzimləmə, təlim və s. üçün natamam hərtərəfli sistemə səbəb olur.
Xülasə
Bu tədqiqat İtaliyada farmakogenetik tətbiq vəziyyətinin ilk ümummilli qiymətləndirilməsidir. Bu tədqiqat İtaliyada farmakogenetikanın əvvəlcədən onkologiya sahəsində tətbiq olunduğunu, lakin ümumilikdə parçalanmış, standartlaşdırılmamış, regional olaraq qeyri-bərabər və çoxsahəli əlaqəsiz olduğunu təsdiqləyir. Buna görə də, milli koordinasiya çərçivəsinin yaradılması, texnologiya və şərh standartlarının birləşdirilməsi, siyasət və təlimin təkmilləşdirilməsi İtaliyanın digər Avropa ölkələri üçün vacib bir istinad təmin edən farmakogenetik testlərin standartlaşdırılmış klinik tətbiqinə nail olmaq üçün gələcək ehtiyaclarıdır.
Makro və Mikro Test'sTam Avtomatlaşdırılmış Farmakogenomika Həlli
-SadəOrijinal borularla nümunə yükləmə, tək düyməli işləmə, nümunədən nəticəyə avtomatlaşdırma, LIS/HIS ilə sorunsuz inteqrasiya.
-Sürətli: Bütün proses üçün nəticələr təxminən 1 saat ərzində əldə edilə bilər və fərdiləşdirilmiş dərman rejimlərini dəqiq şəkildə istiqamətləndirir.
-ÇevikHWTS AIO800 platforması ilə PGx testi artıq sahə məhdudiyyətləri ilə məhdudlaşmır - çevik və çox yönlüdür.
-HərtərəfliÜrək-damar və serebrovaskulyar xəstəliklər, psixiatrik pozğunluqlar, onkologiya müalicəsi, mamalıq, ginekologiya və reproduktiv sağlamlıq və digər sahələri əhatə edən zəngin məhsul matrisi.
-Uyğunluq:Tam Avtomatlaşdırılmış Nuklein Turşusu Gücləndirmə Analizatoru HWTS AIO800 və ənənəvi real vaxt PCR sistemləri.
Əlavə:ƏlaqəliXəstəlikləres, Əlaqəli Dərmanlar və Müvafiq Genetik Test Hədəfləri
Yayımlanma vaxtı: 11 may 2026