Qulaq, eşitmə mənası və bədən balansını qorumaqda rol oynayan insan bədənində vacib bir reseptordur. Eşitmə maneəsi, eşitmə itkisinin müxtəlif dərəcələri ilə nəticələnən səs transmissiyasının, sensor səsləri və eşitmə sistemindəki səs ötürülməsi, sensor səslərinin və eşitmə mərkəzlərinin üzvi və ya funksional anormallıqlarına aiddir.Müvafiq məlumatlara görə, Çində təxminən 27,8 milyon insan, Çində yeni doğulmuş uşaqların əsas qrupu olanlar və ən azı 20 min yeni doğulmuş uşaqlar hər il eşitmə maneəsindən əziyyət çəkir.
Uşaqlıq uşaqların eşitmə və nitqin inkişafı üçün kritik bir dövrdür. Bu dövrdə zəngin səs siqnallarını almaq çətindirsə, natamam nitq inkişafına səbəb olacaq və uşaqların sağlam böyüməsi üçün mənfi ola bilər.
1. Karalıq üçün genetik müayinənin əhəmiyyəti
Hazırda eşitmə itkisi ümumi doğuş qüsuru, beş qüsurun (eşitmə qüsuru, vizual dəyərsizləşmə, fiziki əlillik, intellektual əlillik və əqli əlillik) arasında ümumi doğuş qüsurudur. Natamam statistikaya görə, Çində hər 1000 yeni doğuşda təxminən 2-3 kar uşaq var və yeni doğulmuşlarda eşitmə itkisi 2 ilə 3% -dir, bu da yeni doğulmuşlarda digər xəstəliklərin xəstəliklərinin artmasına nisbətən daha yüksəkdir. Məhkəmə itkisinin təxminən 60% -i irsi karlıq genlərindən qaynaqlanır və karlıq gen mutasiyaları irsi karlıq xəstələrinin 70-80% -də tapılır.
Buna görə karlıq üçün genetik seçim prenatal seçim proqramlarına daxil edilmişdir. İrsi karlıqların ilkin qarşısının alınması hamilə qadınlarda karlıq genlərinin prenatal müayinəsi ilə həyata keçirilə bilər. Çin dilində ümumi karlıq mutasiyalarının yüksək daşıyıcı dərəcəsi (6%), gənc cütlüklər, evlilik müayinəsində və ya doğuşdan qoruyan karniz həssas şəxslərin erkən və ya eyni daşıyıcı olanları aşkar etmək üçün doğuşdan əvvəl karlıq generini almalıdırlar karlıq mutasiyası gen cütü. Mutation Gene daşıyıcıları olan cütlüklər, təqib rəhbərliyi və müdaxiləsi ilə karlığın təsirli şəkildə qarşısını ala bilərlər.
2. Koranlıq üçün genetik seçim nədir
Karalıq üçün genetik sınaq, karlıq üçün bir genin olub olmadığını öyrənmək üçün bir insanın DNT-nin sınağıdır. Ailədə karlıq genləri daşıyan üzvlər varsa, kar körpələrin doğulmasının qarşısını almaq və ya müxtəlif növ karlıqlara görə yeni doğulmuş körpələrdə karlığın meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün bəzi müvafiq tədbirlər görülə bilər.
3. Karnize Genetik Zərbə üçün tətbiq olunan əhali
-Pre-hamiləlik və erkən hamiləlik cütləri
-Qubabaqçılar
-Daf xəstələri və onların ailə üzvləri, koklear implant əməliyyatı xəstələri
Ototoksik dərmanların (xüsusən də aminoglycosides) və ailə dərmanı gətirilən karlıq tarixi olanlar
4. Həllər
Makro və mikro testi klinik bütün eksomu (WES-PLUS-ı aşkar) inkişaf etdirdi. Ənənəvi ardıcıllıqla müqayisədə, bütün eksonik bölgələrin genetik məlumatlarını sürətlə əldə edərkən bütövlükdə ardıcıllıqla qiyməti əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Bütün genom ardıcıllığı ilə müqayisədə, dövrü qısaldır və məlumatların təhlilinin miqdarını azalda bilər. Bu üsul səmərəlidir və bu gün genetik xəstəliklərin səbəblərini aşkar etmək üçün ümumiyyətlə istifadə olunur.
Üstünlük
-İstifadəçi aşkarlama: Bir test eyni zamanda, SNV, CNV, Upding, Dinamik Mutasiyalar, Fusion Genome, Mitochondrial Genome Dəyişiklikləri, HLA yazma və digər formalar da daxil olmaqla, OMIM verilənlər bazasında 6000-dən çox xəstəlikləri əhatə edən 20.000 + insan nüvə genləri və mitokondrial genomları ekranlaşdırır.
-High dəqiqliyi: nəticələr dəqiq və etibarlıdır və aşkarlama sahəsi əhatə dairəsi 99,7% -dən çoxdur
-Qırmızı: Avtomatik aşkarlama və təhlil, 25 gündə hesabat əldə edin
Time vaxt: Mar-03-2023