Qulaq insan bədənində eşitmə hissi və bədən tarazlığının qorunmasında rol oynayan vacib bir reseptordur. Eşitmə pozğunluğu eşitmə sisteminin bütün səviyyələrində səs ötürülməsinin, hiss səslərinin və eşitmə mərkəzlərinin üzvi və ya funksional anomaliyalarına aiddir və nəticədə müxtəlif dərəcələrdə eşitmə itkisinə səbəb olur.Müvafiq məlumatlara görə, Çində eşitmə və dil qüsurlu təxminən 27,8 milyon insan var ki, bunların arasında yeni doğulmuş körpələr əsas xəstə qrupudur və hər il ən azı 20.000 yeni doğulmuş körpə eşitmə qüsurundan əziyyət çəkir.
Uşaqlıq uşaqların eşitmə və nitq inkişafı üçün kritik bir dövrdür. Bu dövrdə zəngin səs siqnallarını qəbul etmək çətin olarsa, bu, nitqin natamam inkişafına və uşaqların sağlam böyüməsinə mənfi təsir göstərəcək.
1. Karlıq üçün genetik müayinənin əhəmiyyəti
Hazırda eşitmə itkisi ümumi bir anadangəlmə qüsurdur və beş əlillik (eşitmə pozğunluğu, görmə pozğunluğu, fiziki əlillik, əqli əlillik və zehni əlillik) arasında birinci yerdədir. Natamam statistikaya görə, Çində hər 1000 yeni doğulmuş körpəyə təxminən 2-3 kar uşaq düşür və yeni doğulmuş körpələrdə eşitmə itkisinin tezliyi 2-3% təşkil edir ki, bu da yeni doğulmuş körpələrdə digər xəstəliklərin tezliyindən xeyli yüksəkdir. Eşitmə itkisinin təxminən 60%-i irsi karlıq genlərindən qaynaqlanır və irsi karlıq xəstələrinin 70-80%-də karlıq gen mutasiyalarına rast gəlinir.
Buna görə də, karlığın genetik müayinəsi prenatal müayinə proqramlarına daxil edilir. İrsi karlığın ilkin profilaktikası hamilə qadınlarda karlıq genlərinin prenatal müayinəsi ilə həyata keçirilə bilər. Çində karlıq gen mutasiyalarının daşıyıcılıq nisbəti yüksək olduğundan (6%), gənc cütlüklər dərmanla əlaqəli karlığa həssas şəxsləri və eyni karlıq mutasiya gen cütlüyünün daşıyıcıları olanları erkən aşkar etmək üçün karlıq genini nikah müayinəsində və ya doğuşdan əvvəl müayinə etməlidirlər. Mutasiya gen daşıyıcıları olan cütlüklər sonrakı rəhbərlik və müdaxilə yolu ilə karlığın qarşısını effektiv şəkildə ala bilərlər.
2. Karlıq üçün genetik müayinə nədir?
Karlıq üçün genetik test, karlıq üçün bir gen olub olmadığını müəyyən etmək üçün bir insanın DNT-sinin testidir. Ailədə karlıq genləri daşıyan üzvlər varsa, kar körpələrin doğulmasının qarşısını almaq və ya yeni doğulmuş körpələrdə müxtəlif karlıq genlərinə görə karlığın yaranmasının qarşısını almaq üçün bəzi müvafiq tədbirlər görülə bilər.
3. Karlıq genetik müayinəsi üçün tətbiq olunan əhali
-Hamiləlikdən əvvəl və erkən hamiləlik cütlükləri
-Yenidoğulmuşlar
-Kar xəstələr və onların ailə üzvləri, koklear implant əməliyyatı keçirmiş xəstələr
-Ototoksik dərmanların (xüsusən aminoqlikozidlərin) istifadəçiləri və ailəsində dərmanların yaratdığı karlıq tarixçəsi olanlar
4. Həllər
Makro və Mikro-Test klinik tam ekzom (Wes-Plus aşkarlanması) hazırladı. Ənənəvi ardıcıllıqla müqayisədə, tam ekzom ardıcıllığı bütün ekzon bölgələrinin genetik məlumatlarını sürətlə əldə edərkən xərcləri əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Tam genom ardıcıllığı ilə müqayisədə, bu, dövrü qısalda və məlumatların təhlili həcmini azalda bilər. Bu metod səmərəlidir və bu gün genetik xəstəliklərin səbəblərini aşkar etmək üçün geniş istifadə olunur.
Üstünlüklər
-Hərtərəfli aşkarlama: Bir test eyni vaxtda 20.000-dən çox insan nüvə genini və mitoxondrial genomları yoxlayır və OMIM verilənlər bazasında SNV, CNV, UPD, dinamik mutasiyalar, birləşmə genləri, mitoxondrial genom variasiyaları, HLA tipləşdirilməsi və digər formalar da daxil olmaqla 6000-dən çox xəstəliyi əhatə edir.
-Yüksək dəqiqlik: nəticələr dəqiq və etibarlıdır və aşkarlama sahəsinin əhatə dairəsi 99,7%-dən çoxdur
-Rahat: avtomatik aşkarlama və təhlil, 25 gün ərzində hesabatlar alın
Yazı vaxtı: 03 Mart 2023