Qulaq insan orqanizmində eşitmə hissi və bədən tarazlığının qorunmasında rol oynayan mühüm reseptordur.Eşitmə pozğunluğu eşitmə sistemindəki bütün səviyyələrdə səs ötürülməsinin, sensor səslərin və eşitmə mərkəzlərinin üzvi və ya funksional anormalliklərinə aiddir və müxtəlif dərəcədə eşitmə itkisi ilə nəticələnir.Müvafiq məlumatlara görə, Çində təxminən 27,8 milyon eşitmə və dil qüsuru olan insan var ki, onların arasında yeni doğulmuşlar xəstələrin əsas qrupudur və hər il ən azı 20 000 yeni doğulmuş körpə eşitmə qüsurundan əziyyət çəkir.
Uşaqlıq dövrü uşaqların eşitmə və nitq inkişafı üçün kritik bir dövrdür.Bu dövrdə zəngin səs siqnallarını qəbul etmək çətindirsə, bu, nitqin natamam inkişafına səbəb olacaq və uşaqların sağlam böyüməsinə mənfi təsir göstərəcəkdir.
1. Karlıq üçün genetik müayinənin əhəmiyyəti
Hal-hazırda eşitmə itkisi beş əlillik (eşitmə qüsuru, görmə qabiliyyəti, fiziki qüsur, əqli qüsur və əqli qüsur) arasında birinci yerdə olan ümumi doğuş qüsurudur.Natamam statistik məlumatlara görə, Çində hər 1000 yeni doğulmuş körpədə təxminən 2-3 kar uşaq var və yeni doğulmuş uşaqlarda eşitmə itkisi tezliyi 2-3% təşkil edir ki, bu da yeni doğulmuş uşaqlarda digər xəstəliklərin tezliyindən xeyli yüksəkdir.Eşitmə itkisinin təqribən 60%-i irsi karlıq genlərindən qaynaqlanır və irsi karlıq xəstələrinin 70-80%-də karlıq gen mutasiyalarına rast gəlinir.
Buna görə də, karlıq üçün genetik skrininq prenatal skrininq proqramlarına daxildir.İrsi karlığın ilkin qarşısının alınması hamilə qadınlarda karlıq genlərinin prenatal müayinəsi ilə həyata keçirilə bilər.Çində ümumi karlıq gen mutasiyalarının yüksək daşıyıcı nisbəti (6%) olduğundan, gənc cütlüklər evlilik müayinəsində və ya doğuşdan əvvəl karlıq genini yoxlamalıdırlar ki, dərmana səbəb olan karlığa həssas fərdləri və hər ikisi eyni xəstəliyin daşıyıcısı olanları erkən aşkar etsinlər. karlıq mutasiya gen cütü.Mutasiya geni daşıyıcıları olan cütlər, izləmə rəhbərliyi və müdaxiləsi ilə karlığın qarşısını effektiv şəkildə ala bilərlər.
2. Karlıq üçün genetik skrininq nədir
Karlıq üçün genetik test, karlıq geninin olub olmadığını öyrənmək üçün bir insanın DNT testidir.Əgər ailədə karlıq genlərini daşıyan üzvlər varsa, müxtəlif növ karlıq genlərinə görə kar körpələrin doğulmasının qarşısını almaq və ya yeni doğulmuş körpələrdə karlığın yaranmasının qarşısını almaq üçün bəzi müvafiq tədbirlər görülə bilər.
3. Karlığın genetik müayinəsi üçün tətbiq olunan əhali
-Hamiləlikdən əvvəl və erkən hamiləlik cütləri
-Yeni doğulanlar
-Kar xəstələr və onların ailə üzvləri, koxlear implant əməliyyatı olan xəstələr
- Ototoksik dərmanlardan (xüsusilə aminoqlikozidlər) istifadə edənlər və ailədə narkotik səbəb olan karlıq tarixi olanlar
4. Həll yolları
Macro & Micro-Test klinik bütün ekzomu inkişaf etdirdi (Wes-Plus aşkarlanması).Ənənəvi ardıcıllıqla müqayisədə, bütün ekzom ardıcıllığı bütün ekzonik bölgələrin genetik məlumatını sürətlə əldə edərkən xərcləri əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.Bütün genom ardıcıllığı ilə müqayisədə bu, dövrü qısalda və məlumat təhlilinin miqdarını azalda bilər.Bu üsul qənaətcildir və bu gün genetik xəstəliklərin səbəblərini aşkar etmək üçün geniş istifadə olunur.
Üstünlüklər
-Hərtərəfli aşkarlama: Bir test eyni vaxtda 20,000-dən çox insan nüvə geni və mitoxondrial genomu yoxlayır, OMIM verilənlər bazasında SNV, CNV, UPD, dinamik mutasiyalar, birləşmə genləri, mitoxondrial genom dəyişkənliyi və digər formalar daxil olmaqla 6000-dən çox xəstəliyi əhatə edir.
-Yüksək dəqiqlik: nəticələr dəqiq və etibarlıdır və aşkarlama sahəsinin əhatə dairəsi 99,7%-dən çoxdur
-Rahat: avtomatik aşkarlama və təhlil, 25 gün ərzində hesabatlar əldə edin
Göndərmə vaxtı: 03 mart 2023-cü il